8 leggyakoribb téma

Mit jelent és hogyan öröklődhet a hemokromatózis?

512
HOZZÁSZÓLÁS:

Vannak emberek, akiken a vasfelszívódás automatikus szabályozása hiányzik. Bennük a bélcsatornából több vas kerülhet felszívódásra, mint amennyire a szervezetüknek szüksége lehet.hemokromatozis

Így a vasraktározódás betegsége alakul ki (hemokromatózis). Ritkán e kórkép úgy is létrejöhet, hogy valamilyen betegség miatt az illető állandó vérátömlesztést kap. Itt nem a felszívódás korlátozatlan folyamata miatt alakul ki a fokozott raktározás, hanem a hemoglobin kerül be a transzfúzióval a szervezetbe (vagyis a szabályozás hatályossága alól kivonódva, mivel csak a bélből felszívódásra kerülő vas van a szabályozó folyamatoknak alávetve), amely a vörösvérsejtek szétesése után a hemosziderinraktárba jut, azt növeli. Kissé különbözve a hemokromatózistól, ekkor hemosziderózisról beszélünk.

Hogyan öröklődhet a hemokromatózis?

Erről a betegségről azért is érdemes szót ejteni, mivel öröklődési menete az öröklődéses betegségek jelentős részében uralkodó szabályszerűséget érthetővé teszi. Röviden kifejtve a hemokromatózis öröklésének szabályszerűségét, az a következő:

A lakosságban 1:10 a hemokromatózis (H) génjének előfordulása. Tehát minden tizedik emberben a vasfelszívódás szabályozásának génje kóros. De ez csupán annyit jelent, hogy az illető genetikai anyaga tartalmazza a H génjét.

Mivel minden emberben ugyanazon génből van egy apai és egy anyai, ezért azt mondhatjuk, hogy minden tizedik ember hordozza a kóros H gént, de nem beteg, mert van benne a másik szülőtől származó egészséges (h) gén. Vagyis ezen génpár az ő esetében (h, H). (Ha mindkét gén jelen van, de a kórost az egészséges képes elnyomni, akkor recessziv az öröklődés. Domináns az öröklődés, ha a két génből a kóros tudja az egészségest elnyomni és a kóros génhatás érvényesül.) Az ilyen ember nem beteg, de hordozója a kóros génnek, és hordozója a normális gérmek is, vagyis különböző génkészletű e szempontból: heterozigóta.

Ha egy férfi heterozigóta és egy nő heterozigóta összeházasodik, akkor a születendő gyermekük a hemokromatózis szempontjából négy változatot mutathat fel: (hp,Hp) +(hm,Hm)* lehetséges utódai (hp, hm), (Hp, Hm), (hp. Hm) és (Hp hm).

Ezek közül az első (hp hm) csak egészséges géneket tartalmaz, mind az apja, mind az anyja részéről, vagyis az illető homozigóta egészséges lesz és nem is örökít utódjaira kóros gént. A második változat (Hp Hm) mindkét szülőtől a kóros gént örökölte, így maga beteg lesz és utódaira is kóros gént fog örökíteni. A harmadik és negyedik változatban az utód maga nem lesz beteg, de heterozigótaként kóros gént hordoz.

A heterozigótaság előfordulása a népességben 1/10, másképpen kifejezve 10% annak valószínűsége, hogy két heterozigóta között jön létre a házasság (1/10)2, vagy másképpen kifejezve 10:2.

Tehát minden századik házasságban nagy a valószínűsége annak, hogy két heterozigóta lép nászra. E házasságból származó gyermekek negyede válik homozigóta beteggé. Úgy is kifejezhetjük, hogy minden négyszázadik születésre a népességben 1 homozigóta hemokromatózisban szenvedő újszülött esik.

A hemokromatózis kialakulása ennél az egyénnél azonban csak akkor várható, ha valamiért a táplálkozással történő vasfelvétele túlzott, hiszen a táplálékunkban lévő 6-10 mg vasból a legkedvezőbb felszívódási feltételek mellett sem képes több felszívódni, mint 1-2 mg.

Fokozott vasfelvétel akkor történhet, ha az illető rengeteg húst fogyaszt és mellette sok szeszes italt is iszik, mivel a borban (fehérben, mivel a vörösbor több vaskötő anyagot (csersav) tartalmaz) 1 literben mintegy 7 mg vas van és az alkohol a májat is e betegségre hajlamosítja.

512
HOZZÁSZÓLÁS:
loading...

Hozzászólások |

Összesen eddig
0

És te mit gondolsz erről?
Neked mi a véleményed a témáról?

Szólj hozzá

| Mondd el a véleményed

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

 

<strong>Válogatott</strong> készítmények a gyomor + a bélrendszer problémái esetén!
Válogatott készítmények a gyomor + a bélrendszer problémái esetén!
<strong>Válogatott</strong> készítmények a gyomor + a bélrendszer problémái esetén!
Miért jó ha regisztrál?

Első kézből értesülhet új terápiákról gyógymódokról!

Első kézből értesülhet akciós vásárlási ajánlatokról!

Login



Elfelejtette jelszavát?
Regisztráció! [ bezár ]
Miért jó ha regisztrál?

Első kézből értesülhet új terápiákról gyógymódokról!

Első kézből értesülhet akciós vásárlási ajánlatokról!

Felhasználó létrehozása!



Már regisztrált? Jelentkezzen be! [ bezár ]

Elfelejtette jelszavát?


[ bezár ]